知行合一专栏
先声诊断-神经肿瘤分子诊疗病例分享会
神外前沿讯，3月10日，在先声诊断主办的“知行合一中枢神经系统肿瘤分子诊疗病例全国巡讲”在线会议上，医院、北京市神经外科研究所刘丕楠团队的张晶报告了《病例分享-1例1型神经纤维瘤病基因诊断病例讨论》。
报告中显示，散发的1型或2型神经纤维瘤病患者中，有时会存在一个特别特殊的现象——体细胞镶嵌现象。突变发生在受孕之后，最终形成两个遗传特征分离的细胞谱系。大多数体细胞镶嵌的患者中，仅有少部分体细胞携带这种突变，但由于进行基因检测时，获取的外周血中淋巴细胞数量太少，而未能检出基因突变，但肿瘤等病变组织中，仍可以检测到致病突变。根据文献报道，大约5-10%的散发1型神经纤维瘤病患者和25%左右的2型神经纤维瘤病患者，存在体细胞镶嵌现象。虽然患者的临床表现可能非常明确，但是如果抽血做基因筛查，却可能查不到任何的致病突变。
本次大会主席、医院神经外科杨学*教授指出，这个病例非常经典。患儿的父母不发病，体细胞和血液细胞都未发现问题，因为患者做过骨髓移植手术，不能确定是否存在体细胞镶嵌现象。所以，大家要开始