RET的变异类型包括六种：融合，突变，扩增，重排，复制，缺失。其中突变和融合是最常见变异模式，RET融合或突变可出现在不同肿瘤类型中。如脑膜瘤／甲状腺癌／乳腺癌／食管腺癌／尿路上皮癌／卵巢上皮癌等，RET融合主要发生在非小细胞肺癌，而在其他瘤种发生率比较低。RET突变则主要发生在甲状腺髓样癌。