中国首个！儿童罕见疾病新药ACT是如何炼成的
来源：药智网/森林
根据药智数据统计，年美国FDA批准的40个新分子实体，有22个获孤儿药指定，超过获批总数的一半。实际上，罕见病疗法早在年和年就已超过抗癌药，成为获批新药数目最多的类型，如今罕见病疗法更是远超其他类型药物。
在我国，由于罕见病定义长期不明确，相关基础研究重视不够，加上罕见病临床研发经验有限，制药行业进行罕见病药物研发面临不少挑战。但仍然有企业在不断努力，并取得了瞩目成绩。
今年11月，由南开大学教授陈悦课题组原创、天津尚德药缘科技股份有限公司开发的抗脑胶质瘤原创候选新药ACT，获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准的儿童罕见病资格证（RPDD），成为我国原创候选新药中首个获得美国RPDD资格的药物品种。该RPDD是针对一种儿童罕见疾病：带H3K27突变的弥漫性中线胶质瘤（DMG）。
陈悦尚德药缘创始人、总经理
为什么选择罕见病？
“我们优先选择罕见病适应症，这是一种开发策略，“陈悦教授说，”这样可以加速上市，再扩展其他适应症。”
ACT是陈悦教授和他的团队通过合成手段对小白菊内酯进行化学结构改进，并制成的多靶点小分子免疫调节剂，能够很好地穿过血脑屏障，并且能够可逆地开放血脑屏障，帮助其他药物提高入脑浓度。
陈悦指出，“ACT是开发用于颅内肿瘤的，我们不仅仅是针对带H3K27M突变的DMG这个罕见病，也在开发其他一些脑肿瘤适应症。虽然罕见病药物开发难度大，但有各种政策的支持，如果获得孤儿药资格认定，将加快产品上市。而且带H3K27突变的DMG患者目前是无药可用的状态，对于有一定疗效的候选药物，获批的几率更大。”
据悉，带H3K27M突变的DMG多发于5岁至10岁的儿童，由于无法手术切除处于脑干部位的肿瘤，疾病的临床预后极差，中位生存期仅9个月至12个月，长期生存率不足1%。
“罕见病药物开发，很多时候并不是说有意去针对某个疾病来开发。而是如果正好发现这个活性分子对罕见疾病效果不错的话，我们会优先开发它，然后再扩展适应症，很多公司都会采取这种开发策略。”
例如，新基（Celgene）公司开发的来那度胺（Revlimid）就是以孤儿药资格先申报上市的，此后在美国和欧洲相继获批用于十多种罕见病症的治疗方案中。现在来那度胺已成为全球肿瘤市场的畅销药（年销售额亿美元）。
事实上，各大药企都非常热衷于研发罕见病药物。年，从武田斥资亿美元收购夏尔以来，全球制药巨头纷纷涌入罕见病市场。目前，全球超过80%的跨国药企都布局了罕见病领域。
这与政府对罕见病的政策推进密不可分。美国于年和年相继出台了《孤儿药法案》和《罕见病法案》。一旦药企获得孤儿药标签将获得一系列的政策优惠。在该法案颁布以前，美国只有38种罕见病药物，而法案颁布以后，截至目前，已有数百种罕见病药物面世。而在年FDA批准的药物中超过一半为罕见病药物。
在我国，近年来国家及各地也开始对罕见病患者，重视罕见病防治以及药物开发工作加大了