根据世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）近日发布的年中国最新癌症数据显示，脑肿瘤年新发病例人次，占全身各种肿瘤的1.7%。
年第五版世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类(WHOCNS5)国际标准发布，建立了CNS肿瘤命名和分级的不同方法，新定义了多种肿瘤类型和相关分子亚型，包括胶质瘤、室管膜瘤、髓母细胞瘤均有重大改变，强调了综合诊断和基因检测的重要性。
01
基因检测辅助诊断（分子分型）
版WHO中枢神经系统分类指南首次推出整合了组织学表型和基因表型的中枢神经系统肿瘤分类，年WHOCNS5重点推进分子诊断在中枢神经系统肿瘤分类中的作用，将分子检测与组织形态和免疫组织化学相结合的方法用于肿瘤的精准综合判断，有助于增加诊断的准确性，帮助改善患者的诊疗与管理。亦指出当依据组织形态学与分子检测判定的分型不同时，以分子特征判定的分型为主。
02
基因检测指导预后评估分级
年WHOCNS5将部分分子标记物用作肿瘤分级和评估预后的有效的生物标志物，以提高肿瘤组织学分级和预后评估的准确性。
比如WHOCNS５中提到，无论组织学形态表现为何，IDH突变型星形细胞瘤中一旦出现CDKN2A/B纯合性缺失的分子改变，即可诊断为弥漫性星形细胞瘤，IDH突变型，CNSWHO4级；以及组织病理为WHO2/3级的IDH野生型弥漫性星形细胞瘤，中TERT启动子突变、EGFR扩增和＋７/－１０拷贝数变化，提示此类患者预后相对较差，也将其纳入胶质母细胞瘤，IDH野生型，CNSWHO４级。由此看出，分子标志物在组织学分级及预后评估中有重要的应用价值。
03
基因检测指导治疗方案
目前脑肿瘤的靶向药物有3款靶向药物获批，包括依维莫司、司美替尼和贝伐珠单抗；NCCN推荐对于携带BRAF基因VE突变的多形性*体星形细胞瘤、毛细胞星形细胞瘤、神经胶质瘤患者可以从达拉尼+曲美替尼、维莫尼+考替尼的辅助治疗中获益；MGMT启动甲基化提示替莫唑胺治疗效果较好；IDH、FGFR、TSC1/2等是靶向药物的潜在治疗靶点。乐土根据国内外权威外指南以及大型临床试验，专门针对脑肿瘤患者开发出了一系列基因检测套餐，产品种类丰富，在满足患者基本检测需求的基础上，进一步优化了产品panel，实现极速交付，更快更准地为脑肿瘤患者精准诊疗保驾护航！
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●检测基因类型更加全面：在DNA水平上可同时检测SNV/CNV/InDel/Fusion等多种变异类型，同时覆盖基因大片段缺失或扩增变异，为脑肿瘤临床管理提供精准分子指导。
●服务套餐种类更丰富：同时使用NGS、焦磷酸盐测序等多种检测技术，打造多基因检测套餐满足不同临床需求，极大拓展了基因检测在脑肿瘤中的应用场景。
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●前期治疗效果不佳，需改变用药策略的脑肿瘤患者。
乐土脑肿瘤升级产品介绍
参考文献：
1．年WHO中枢神经系统肿瘤分类概述，放射学实践，，36(7):-
2.年世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类（第五版）分子诊断指标解读，中国现代神经疾病杂志,21(9):-
